홈 DNA 키트는 유방암 유전자 돌연변이를 테스트하지 않습니다

[오픈인터뷰]'가상화 스토리지'(IP SAN)에 관한 5가지 궁금증

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홈 DNA 키트는 유방암 유전자 돌연변이를 테스트하지 않습니다
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Anonim

요즘 가정용 DNA 키트는 매우 인기가 있습니다. 조상이 어디에서 왔는지 알고 싶습니까? 면봉을 AncestryDNA로 보냅니다. 유전자를 기반으로 체중을 줄이는 가장 좋은 방법을 찾고 있습니까? HomeDNA는 당신을 보호합니다. 그러나 타액 샘플을 보내는 것이 유방암에 걸릴 위험이 더 높은지 여부를 판단 할 수 있다면 다시 생각해보십시오.

유전 정보 회사 인비 타 (Invitae)의 연구원들은 23andMe의 BRCA 테스트를 조사했는데, 이는 유방암의 위험이 증가 함을 나타내는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 세 가지 공통 변이체를 테스트한다고 주장합니다. 그러나 연구원들은 회사의 재택 테스트에서 거의 90 %의 인스턴스가 누락되었음을 발견했습니다. 연구 저자가 알려진 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 4, 700 명 이상의 환자에게 재택 검사를 지시했을 때, 12 %만이 긍정적 인 결과를 받았습니다. 다른 88 %? 그들의 돌연변이는 23andMe가 테스트하지 않은 1, 000 개 이상으로 떨어졌습니다.

23andMe의 재택 돌연변이 검사는 오랫동안 비난을 받아 왔지만, 이번 달 미국 의학 유전학 및 유전체학 연례 회의에서 발표 된 Invitae의 연구는 실제로 얼마나 제한적인지를 보여주는 최초의 사례입니다.

23andMe의 BRCA 검사는 미연방 마약 관리국 (Federal Drug Administration)의 승인을 받았지만 "음성 결과가 개인이 암 위험을 증가시키는 다른 BRCA 돌연변이를 가질 가능성을 배제하지는 않는다"고 경고합니다. 또한이 검사 결과는 "의사에게 암 검진을보기위한 대용품으로 사용될 수 없다"고 주장합니다. 그러나 많은 소비자는 단순히 부정적인 결과를 겪고 있으며 분명하다고 생각합니다.

하버드 의과 대학의 교수 인 로버트 그린 (Robert C. Green) 박사 는“사람들은 자신의 유전 정보에 대한 권리를 갖지만 그 권리에 책임이있다”고 말했다. "의료 주류를 돌아 다니려면주의 사항을 읽어보십시오."

23andMe는이 연구에 응답하여 Ivitae의 발견에 대한 많은 해석을 "오해의 소지가있다"고 호소했다.

"사람들이 자신의 유전자 정보를 이해하도록 돕는 것이 우리의 사명의 핵심이며, 고객에게 BRCA1 / BRCA2 보고서는 이러한 유전자에서 수천 가지 유전자 변형 중 3 가지에 대해서만 테스트한다는 사실을 분명히 알 수 있습니다." 성명서에 따르면 의료 문제. "23andMe는 이러한 변종에 대해 가장 잘 연구되고 명확하고 문서화 된 유방암 및 난소 암 위험을 가지고 있기 때문에 이러한 변형에 대해 테스트합니다.… FDA 검토 과정의 일환으로, 우리의 테스트는 분석적으로 정확한 99 % 이상인 것으로 나타났습니다 우리가 제공하는 유전자 건강 위험 보고서."

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